Académica de la Universidad Católica investigó el genoma humano de los chilenos y logró determinar los patrones de inmigración observando el ADN, un estudio que fue publicado a comienzos de año por la prestigiosa revista Nature Communications.

Apasionada por los números, Susana Eyheramendy llegó a la Estadística gracias al consejo de uno de sus profesores. Era la oportunidad para hacer Matemáticas con problemas reales, entender cómo funciona el mundo y encontrar asociaciones usando grandes cantidades de datos. ¿La meta? Descubrir patrones para poder hacer predicciones. “Alucinante”, pensó.

La profesora del Departamento de Estadística de la Universidad Católica ha dedicado gran parte de su carrera a desarrollar metodologías estadísticas que ayuden a entender las bases genéticas de las enfermedades. No es todo. Su experiencia en análisis de grandes cantidades de datos, disciplina conocida como “big data”, la ha llevado a explorar otras áreas de la ciencia, como la astronomía y las ciencias sociales.

Por ello no es de extrañar que la prestigiosa revista Nature Communication publicara este año de uno de sus estudios de mayor impacto, un análisis genético de la población chilena que demuestra los patrones históricos de inmigración, investigación pionera financiada por CONICYT a través de sus programas Fondecyt y Fondap.

¿En qué consiste la investigación genética y cuáles son sus alcances?

En genética existen dos grandes aristas: La primera es la identificación de las bases genéticas que hacen que una persona sea más susceptible a desarrollar determinadas enfermedades. Por ejemplo, existen familias donde la diabetes es mucho más común. En esta línea, actualmente se analizan todas las variantes para cada enfermedad y, una vez que obtenidos esos datos, vamos a poder predecir con gran certeza si alguien va a desarrollar o no la enfermedad.

Una segunda línea es el estudio de las variantes genéticas que diferencian a distintas poblaciones. Algo así como la historia evolutiva del ser humano. Uno puede observar que en personas con ancestros comunes, estas variantes genéticas son más semejantes. Aplicando este conocimiento a las enfermedades, podemos afirmar que existen ciertas patologías más frecuentes en europeos, otras menos habituales en americanos, etc. Esto tiene una valiosa aplicación médica para descubrir curas a enfermedades.

¿Podríamos saber, por ejemplo, qué enfermedades sufriremos en un futuro gracias a los genes?

La idea es conocer todas las variantes genéticas que predisponen o protegen el desarrollo de cada enfermedad y que en el futuro se pueda, en base a eso, saber quiénes desarrollarán cuáles problemas. Y así designar el tratamiento más apropiado para cada individuo. Actualmente, si bien se ha avanzado mucho, aún no se puede predecir quien va a desarrollar la enfermedad.

¿Cuáles es la relevancia de que la investigación sobre composición genética de los chilenos haya sido publicada en Nature Communications?

La publicación en esta revista permitió visibilizar a nivel global la estructura genética de los chilenos y mostrar cómo los patrones históricos de inmigración de nuestra población tienen un correlato biológico. Es también un ejemplo interesante de colaboración interdisciplinaria, puesto que requirió la labor conjunta de estadísticos, biólogos, bio-antropólogos y médico-genetistas.

El ADN contiene información de nuestras características fenotípicas, incluyendo susceptibilidad a enfermedades, características físicas y también información sobre la historia de inmigración y mestizaje. Estas frecuencias de variantes nos diferencian de otras poblaciones, lo que tiene implicancias en la salud, puesto que si están asociadas a una enfermedad determinada, significa tener una mayor o menor susceptibilidad a esa patología. Por ejemplo, los chilenos poseen alta frecuencia de una variante genética que protege del cólera, lo que como conjunto, nos hace más resistente a esta infección.

¿Cuáles son sus nuevos desafíos en genética y epidemiología?

Con la información aprendida en la primera investigación genética de los chilenos queremos ahora desarrollar métodos estadísticos para encontrar las bases genéticas de enfermedades comunes, con mayor precisión. La idea es que hay muchos fenotipos que están correlacionados entre sí, por ejemplo los colesteroles HDL y LDL, entonces si uno los trata de modelar conjuntamente, se obtiene más poder para lograr encontrar la base genética que influencie un colesterol alto o bajo.

Mi idea es usarlo para modelar estadísticamente las enfermedades correlacionadas en la población chilena. Ahora es el mejor momento para este tipo de investigaciones, ya que los costos de los estudios están disminuyendo rápidamente gracias a los avances en ingeniería y tecnología.

La colaboración interdisciplinaria en la era del Big Data (grandes volúmenes de datos digitales) la ha conducido a otras ciencias, ¿cómo ha sido su experiencia en astronomía?

Uno de los beneficios de la estadística es que se puede trabajar en otras áreas como la astronomía, disciplinas que tienen aspectos comunes con la genética que es mi especialidad, como lo son los grandes volúmenes de datos. En el Instituto Milenio de Astrofísica (MAS), que reúne un equipo interdisciplinario de investigadores y estudiantes, me concentro en un proyecto que pretende detectar e identificar dos tipos específicos de estrellas (RR Lyrae y Cefeidas) para generar un mapa tridimensional de la Vía Láctea.

Analizo curvas de luz, que en lenguaje estadístico se denominan series de tiempo, y cómo varía la información a través del tiempo. Me gustaría que se transformara en una especialidad estadística, la ‘astroestadística’.

No es fácil para una mujer abrirse camino en el mundo de la ciencia, un área que históricamente ha estado dominada por hombres. ¿Cómo es ser mujer científica en Chile?

La discriminación existe ¡claro que sí! somos muy pocas mujeres en ciencia todavía. Para lograr el reconocimiento de los pares y una posición, debes publicar constantemente y tener uno o dos post doctorados –lo que te lleva a edades cercanas a los 40-, mientras que para los hombres todo esto se asume por defecto. Es un tema difícil.

Debería haber discriminación positiva para igualar los números. Acá en el Departamento de Estadísticas somos sólo dos científicas y eso que a nivel de pregrado el número de mujeres y hombres es equivalente. Empeora cuando subes en jerarquía ya que no están las condiciones para que las científicas puedan desarrollarse, seguir siendo competitivas y ser madres al mismo tiempo.

Por eso muchas pierden las esperanzas de seguir una carrera académica. Yo, para tener mis dos hijos usé el truco de tenerlos ya mayor cuando había terminado con los postdoctorados. Es bastante solitaria la ciencia para las mujeres porque una tiene muy pocas partners o almas gemelas con las cuales una pueda trabajar conjuntamente.

Recuadro:

El estudio que publicó Nature, “Caracterización genética de los chilenos refleja patrones históricos de inmigración”, analizó 313 muestras de chilenos representativas de los habitantes de todas las regiones del país. Desde una perspectiva histórica y antropológica, el estudio del ADN pudo mostrar la contribución ancestral europea, amerindia y africana de los chilenos y cómo sus proporciones varían geográficamente. La celebrada investigación estableció que los chilenos contienen genes nativos americanos (44,74%), europeos (52,25%) y africanos (3,01%).

Por ejemplo, la proporción de ancestros africanos en la zona norte de Chile es mayor que en la zona central o sur. “Esto se debe a que los africanos llegaron principalmente desde Perú en la época de la Colonia. Por otro lado, la mayor proporción ancestral europea se aglutina en la zona central del país, esto se debe a la mayor concentración histórica de habitantes y de porcentaje de inmigración europea en esas regiones”, señalaron los expertos en investigación.